Doktor genetik - kimdir və nəyi müalicə edir? Təyinat

Mündəricat:

Doktor genetik - kimdir və nəyi müalicə edir? Təyinat
Doktor genetik - kimdir və nəyi müalicə edir? Təyinat
Anonim

Genetik

Genetik
Genetik

Genetik irsi xəstəlikləri müəyyən etmək üçün insanın genetik materialını öyrənən tibb mütəxəssisidir.

Fakt budur ki, hər bir patologiyanın öz nümunəsi var, buna görə də qüsurlu genin daşıyıcıları onu öz nəsillərinə ötürəcəklər. Bundan əlavə, hətta müəyyən bir genin daşınması həmişə orqanizmin xəstəliyi demək deyil.

Genetik kimi ixtisasa kifayət qədər tələbat var, çünki dünyada statistikaya görə uşaqların 5%-i müxtəlif anadangəlmə xəstəliklərlə doğulur.

Ən ümumi olanlar:

  • Hemofiliya;
  • Daun Sindromu;
  • Rəngkorluğu;
  • Spina Bifida;
  • Omba çıxığı.

İrsi və anadangəlmə patologiyalar insan həyatının keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azaldır, müddətini qısaldır və səlahiyyətli tibbi yardım tələb edir. İstənilən ailə cütlüyü xəstə uşağın doğulması probleminə toxuna bilər, çünki insanlar əvvəlki nəsillərdən çoxlu gen mutasiyaları daşıyır və bu mutasiyalar valideynlərin özlərinin cinsi hüceyrələrində də baş verir.

"Gəzinti təyin etmək" üçün sorğu buraxın və bir neçə dəqiqə ərzində sizə yaxın təcrübəli həkim tapacağıq və qiymət birbaşa klinika ilə əlaqə saxladığınız zamandan daha aşağı olacaq.

Və ya üzərinə klikləməklə həkimi özünüz seçin. "Həkim tap" düyməsi. Həkim tapın

Genetikə nə vaxt müraciət etməlisiniz?

Hamiləliyin planlaşdırılması mərhələsində mütəxəssisə müraciət etmək lazımdır.

Bu, xüsusilə aşağıdakı cütlüklər üçün doğrudur:

  • Sonsuzluqdan əziyyət çəkən həyat yoldaşları.
  • İkinci hamiləliyi qaçıran qadınlar.
  • Təkrarlanan düşüklər.
  • Ailə şəraitində müəyyən edilmiş irsi xəstəliklər.
  • Qadın yaşı 35-dən yuxarı.
  • Rutin ultrasəs müayinəsi zamanı aşkar edilmiş fetal malformasiyalar.

Uşağın genetik məsləhətə ehtiyacı ola bilər. Beləliklə, pediatriyada elm bir uşaqda xromosom və ya irsi xəstəlikləri təsdiqləməyə və ya təkzib etməyə imkan verir. Körpənin əqli geriliyi, fiziki və ya psixo-nitq inkişafında pozğunluqlar, anadangəlmə qüsurları və ya autistik pozğunluqları varsa, mütləq genetikaya müraciət edin.

Genetik məsləhətləşmənin bir növ qeyri-adi prosedur olduğunu düşünməyin. O, ixtisaslaşmış tibbi xidmətlər kateqoriyasına aiddir və xəstəyə kömək etməyə yönəlib. Onun məqsədi irsi xəstəlikləri və inkişaf qüsurlarını müəyyən etmək və qarşısını almaqdır.

Genetikin köməyi, uşağın inkişafı üçün genetik risk olduqda, dölün hərtərəfli prenatal diaqnostikasını həyata keçirmək üçün prenatal daxil olmaqla, vaxtında profilaktikaya başlamağa imkan verir. Anadangəlmə anomaliyalar təsdiqlənərsə, genetik mütəxəssis uşağın inkişafı və həyatı haqqında ilkin proqnoz verə bilər. Mümkündür ki, hamilə qadının idarə olunması taktikası dəyişdiriləcək, müəyyən edilmiş pozuntuların terapevtik və ya cərrahi yolla korreksiyası üçün tədbirlər görüləcək.

Genetika axtarmaq üçün səbəblər

Genetika axtarışının səbəbləri
Genetika axtarışının səbəbləri

Mama-ginekoloq cütləri ən çox genetik konsultasiyaya göndərən həkimdir, pediatrlar və neonatoloqlar uşaqlar və yeni doğulmuşlar üçün genetik məsləhətləşməni tövsiyə edən mütəxəssislərdir.

Genetikə müraciət etmək üçün səbəblər aşağıdakılar ola bilər:

  • İlkin sonsuzluq;
  • İlkin düşük;
  • Ölü doğuş və ya düşük;
  • Ailədə anadangəlmə və irsi xəstəliklərin tarixi;
  • Yaxın qohumlar arasında nikah;
  • IVF və ICSI prosedurlarının planlaşdırılması;
  • Xromosom patologiyası riski ilə hamiləliyin əlverişsiz gedişi;
  • Anadangəlmə qüsur ehtimalı (ultrasəs nəticələrinə görə);
  • Keçmiş SARS, dərman qəbulu, peşə təhlükələri hamiləliyin gedişatına təsir edən mənfi amillər kimi.

Genetiklə görüş necədir?

Məsləhətləşməyə gələn xəstə bir neçə mərhələdən keçməlidir:

  • Diaqnozun aydınlaşdırılması. Əgər irsi patologiyaya şübhə varsa, o zaman həkim bu şübhəni təkzib etmək və ya təsdiqləmək üçün müxtəlif tədqiqat metodlarından istifadə edəcək: biokimyəvi, immunoloji, sitogenetik, genealoji və s. Bundan əlavə, ailə tarixini öyrənmək, yaxın ailədə patologiyalar haqqında məlumatları müəyyən etmək lazımdır. Ola bilsin ki, xəstə qohumların daha hərtərəfli müayinəsi tələb olunsun.
  • Proqnoz. Bu mərhələdə həkim yardım üçün müraciət edən ailəyə müəyyən edilmiş xəstəliyin xarakterini izah edəcək. Proqnozun özü müəyyən bir irsiyyət növünə əsaslanır - monogen, xromosom, multifaktorial.
  • Nəticə xəstələrə yazılı şəkildə verilir ki, bu da müəyyən bir ailənin nəslinin sağlamlıq proqnozunu göstərir. Həkim xəstə uşaq sahibi olma risklərini qiymətləndirir və bu barədə həyat yoldaşlarına məlumat verir.
  • Genetikin tövsiyələri ondan ibarətdir ki, o, ailənin xəstəliyin şiddətini, gözlənilən ömür müddətini və həm sağlamlıq üçün mümkün riskləri nəzərə alaraq, uşağın doğulmasını planlaşdırıb-planlaşdırmaması barədə məsləhət verir. körpənin və valideynlərin sağlamlığı üçün. Qərara gəlincə, uşaq dünyaya gətirib-gətirməmək ər-arvadın öz ixtiyarında olacaq.

Genetikada diaqnostik üsullar

Genetikada diaqnostik üsullar
Genetikada diaqnostik üsullar

Genetiklər öz işlərində mümkün pozğunluqlara diaqnoz qoymaq üçün müxtəlif mürəkkəb metodlardan istifadə edirlər.

Onların arasında:

  • Bir neçə nəsildə qohumların xəstəlikləri haqqında məlumat toplamaq məqsədi daşıyan genealoji metod.
  • HLA testi və ya genetik uyğunluq testi. Bu diaqnostik üsul gələcək hamiləliyin planlaşdırılması zamanı həyat yoldaşları üçün tövsiyə olunur. Bundan əlavə, ər və arvadın karyotiplərini, gen polimorfizmlərinin təhlilini öyrənmək mümkündür.
  • IVF zamanı əldə edilmiş embrionların inkişafında genetik anormallıqların preimplantasiya tədqiqatı.
  • Qadın və dölün serum markerlərinin qeyri-invaziv birləşmiş skrininqi. Bu üsul uşağın doğulması mərhələsində həyata keçirilir və mövcud xromosom patologiyalarını müəyyən etməyə imkan verir.
  • İnvaziv fetal diaqnostika üsulları yalnız son dərəcə zəruri hallarda istifadə olunur. Genetik fetal material xorion biopsiyası, kordosentez və ya amniyosentezlə əldə edilir.
  • Fetal ultrasəs də kifayət qədər informativ üsuldur və dölün inkişafındakı kobud qüsurları və anomaliyaları görməyə imkan verir. Uşaq doğuş zamanı üç dəfə qüsursuz icra olunur.
  • Biokimyəvi müayinə istisnasız olaraq uşaq dünyaya gətirən bütün qadınlar üçün məcburi prosedurdur. Bu üsul bir çox xromosom anomaliyalarını istisna etməyə imkan verir, məsələn: Patau sindromu, Daun sindromu, Edvards sindromu və s.
  • Yenidoğulmuşlarda kistik fibroz, qalaktozemiya, fenilketonuriya, anadangəlmə hipotiroidizm, adrenogenital sindromu aşkar etmək üçün skrininq aparılır. Bu xəstəliklərin markerləri aşkar edilərsə, o zaman uşaq genetikə müraciət edir və o, müayinə prosedurunu təkrarlayır. Diaqnoz təsdiq edildikdə, həkim müvafiq müalicəni təyin edir.

Yuxarıda göstərilən üsullara əlavə olaraq, genetik atalıq və analıq, eləcə də bioloji əlaqə qura bilir.

İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması

Genetikada profilaktik məqsədlər üçün üç istiqamət var:

  • İlkin profilaktika. Bu, uşaq doğurmağı planlaşdırmaqdan, patologiyanın inkişaf riski yüksək olduqda ondan qaçmaqdan, eləcə də insan mühitini yaxşılaşdırmaqdan ibarətdir.
  • İkinci profilaktika, implantasiyadan əvvəlki mərhələdə qüsurları olan embrionların seçilməsinə qədər azaldılır. Bundan əlavə, bura aşkar patologiya aşkar edildikdə hamiləliyin dayandırılması daxildir.
  • Üçüncü profilaktika zədələnmiş genotipləri verən təzahürləri düzəltməyə yönəlib.

Uşaq artıq mövcud qüsurlarla doğulanda, o zaman çox vaxt cərrahi müdaxiləyə ehtiyac duyur (anadangəlmə qüsurlar üçün). Gen və xromosom anomaliyaları üçün sosial dəstək və müvafiq terapiya, eləcə də ömür boyu genetik nəzarət lazımdır.

Tövsiyə: