Uşaqlarda mikrosefaliya

Mündəricat:

Uşaqlarda mikrosefaliya
Uşaqlarda mikrosefaliya
Anonim

Mikrosefaliya nədir?

Uşaqlarda mikrosefali
Uşaqlarda mikrosefali

Mikrosefaliya beynin kütləsinin azalması və buna uyğun olaraq kəllə sümüyünün ölçüsünün, baş ətrafının azalması ilə müşahidə olunan xəstəlikdir. Eyni zamanda, digər orqanlar da yaş normalarına uyğun olaraq inkişaf edir. Beynin vəziyyətindəki bu cür dəyişikliklər əqli çatışmazlıq və nevroloji anormallıqların inkişafına səbəb olur.

Statistikaya görə, xəstəlik 10.000 uşaqdan 1-də baş verir, uşağın cinsiyyəti ilə mikrosefaliyanın baş verməsi arasında əlaqə müəyyən edilməyib.

Mikrosefaliya ciddi psixi pozğunluqlara səbəb olur. Və bu, həm bir az axmaqlıq, həm də dərin bir axmaqlıq ola bilər. Müasir tibb belə uşaqlar üçün təsəlliverici proqnozlar vermir. Tam müalicə mümkün deyil, həkimlərin və valideynlərin əsas vəzifəsi motor fəaliyyətini bərpa etmək, uşağa əsas özünə qulluq bacarıqlarını öyrətməkdir.

Mikrosefaliyalı körpələr nə qədər yaşayır?

Statistikanın göstərdiyi kimi, mikrosefaliyalı uşağın orta ömrü 12-15 ildir. Nadir hallarda insan 30 yaşa qədər yaşayır.

Uşaqlarda mikrosefaliyanın səbəbləri

Müasir tibb mikrosefaliyanın 2 növünü - birincili və ikincili ayırır. İnkişaf mexanizmləri və səbəbləri xəstəliyin növündən asılı olaraq fərqlidir. İbtidai və ya həqiqi mikrosefaliya hamiləliyin erkən mərhələlərində müxtəlif patologiyalar tərəfindən tetiklenebilir. Hamiləliyin son trimestrində alınan xəsarətlər, doğuşdan alınan zədələr, eləcə də həyatın ilk aylarında yeni doğulmuş körpəyə təsir edən bəzi xəstəliklər mikrosefaliyanın inkişafına səbəb ola bilər. İkinci dərəcəli mikrosefaliyadan əziyyət çəkən uşaqlardan fərqli olaraq, birincili mikrosefaliyalı uşaqların cəmiyyətdə müstəqil həyat sürmək üçün böyük imkanlara malik olması vacibdir. Sonuncular adətən hətta ayaq üstə dura və yeriyə bilmirlər.

Uşaqlarda mikrosefaliyanın ən çox görülən səbəbləri bunlardır:

Fetal spirt intoksikasiyası
Fetal spirt intoksikasiyası
  • Alkoqol, narkotik və digər zəhərli elementlərlə fetal intoksikasiya. Belə bir mənfi təsir xüsusilə hamiləliyin erkən mərhələlərində, uşağın orqanlarının və sistemlərinin əksəriyyətinin qoyulduğu zaman zərərlidir;
  • Uşaq doğuş zamanı ananın yoluxucu xəstəlikləri (çox vaxt uşaqda mikrosefaliyanın səbəbi hamilə qadın tərəfindən ötürülən məxmərək və toksoplazmozdur);
  • Hamilə qadında endokrin pozğunluqlar;
  • Hamiləlik zamanı müəyyən antibiotiklərə məruz qalma;
  • Hamilə qadının zəhərli zəhərlənməsi;
  • Radioaktiv şüalanmaya məruz qalma;
  • Dölün genetik anomaliyaları;
  • Doğum travması.

Çox tez-tez xəstəliyin inkişafı hallarının təxminən 34%-də mikrosefaliya xromosom mutasiyalarından qaynaqlanır. Bu konsepsiya anormal inkişafa səbəb olan gen dəstinin dəyişdirilməsi və ya yenidən paylanması prosesinə aiddir. Mikrosefaliyaya gəldikdə, gen mutasiyalarının əlamətlərindən biri kimi başa düşmək lazımdır ki, bu zaman həm birincili, həm də ikincili mikrosefaliya var.

Əksər hallarda mikrosefaliya aşağıdakı kimi gen mutasiyalarını müşayiət edir:

  • Edvards Sindromu - 18-ci cüt xromosomda trisomiya. Həyata uyğun gəlməyən çoxsaylı malformasiyalarla xarakterizə olunan kifayət qədər nadir bir xəstəlik. Adətən uşaq ilk altı ayda - həyatın bir ilində ölür.
    • Patau Sindromu - 13-cü cüt xromosomda trisomiya. Həmçinin olduqca nadir xəstəlikdir. Sindromun klinik mənzərəsi: aydın karlıq, aşkar mikrosefaliya və zehni çatışmazlıq, "dodaq yarığı" və "yarıq damaq". Körpənin qulaqları olması lazım olduğundan daha aşağıdır; göz almasının anormal inkişafı var. Digər qüsurlara ürək-damar və genitouriya sistemlərinin pozğunluqları, mədə-bağırsaq traktının xəstəlikləri daxildir. Mikrosefaliya ilə müşayiət olunan Patau Sindromu - Trisomiya xəstəsi olan uşağın ömrü orta hesabla 1 ildən çox deyil. Sindrom hamiləliyin erkən və orta mərhələlərində kifayət qədər yaxşı aşkarlanır, əgər gen mutasiyası aşkar edilərsə, tibbi səbəblərə görə abort tövsiyə olunur.
    • Daun sindromu (əksər hallarda 21-ci xromosom cütlüyündə mutasiya olur). Daun sindromlu uşaqlarda mikrosefaliya müşahidə olunur. Onların əqli geriliyi, dilləri bağlı, fiziki qüsurları var. Uşağın maili nape, təsir edici burun körpüsü olan geniş burnu və çıxıntılı kütləvi aşağı çənəsi var. Bundan əlavə, onlarda böyrək, ürək, mədə-bağırsaq traktının qüsurları var. Daun sindromu uşağın immun sisteminə də təsir edir, ona görə də o, tez-tez yoluxucu xəstəliklərdən əziyyət çəkir və bədxassəli şişlərin inkişaf riski yüksəkdir.
    • Ağlama-pişik sindromu. Bu, mikrosefaliya da daxil olmaqla, çoxsaylı qüsurlara səbəb olan bir gen mutasiyasıdır. Uşaq adi şəkildə ağlamır. O, pişiyə oxşayan qışqırır (xəstəliyin adı da buna görədir). Belə mutasiya həyatla uyğun gəlmir, uşaq həyatının ilk saatlarında və ya günlərində ölür.

    Uşaqlarda mikrosefaliyanın simptomları

    Mikrosefaliyanın simptomları
    Mikrosefaliyanın simptomları

    Mikrosefaliya artıq uşağın vizual müayinəsindən sonra aşkar edilə bilər, çünki belə bir müayinə mikrosefaliyanın kifayət qədər bariz əlamətlərini aşkar edir:

    • Baş ətrafı normaldan 2-3 dəfə azdır. Bu işarə ən əhəmiyyətli, etibarlıdır. Uşağın başının həcmi 35-37 sm olduğu halda, mikrosefaliyalı yeni doğulmuş uşağın başının həcmi 25-27 sm, bəzən isə daha az olur. Eyni zamanda, beynin kütləsinin azalması təbiidir - mikrosefaliya ilə 400 qram əvəzinə, inkişafın ilk mərhələsində təxminən 250 qram ağırlığında.
    • Üz kəlləsinin ölçüsü başın ölçüsünü üstələyir. Başqa sözlə, uşağın üzü böyüyür, başın özü isə qeyri-mütənasib olaraq kiçik qalır. Mikrosefaliyalı uşaqlarda alnın hündür, sıldırım çıxıntılı qaş çıxıntıları və qeyri-mütənasib olaraq böyük çıxıntılı qulaqları var. Çox vaxt mikrosefaliya "yarıq dodaq" və "yarıq damaq", çəpgözlük kimi inkişaf anomaliyaları ilə müşayiət olunur. Uşağın böyüməsi ilə uşağın üz və beyin nahiyələrinin qeyri-mütənasibliyi getdikcə daha aydın görünür.
    • Erkən, həyatın ilk ayında fontanelin bağlanması; bəzən uşaq artıq qapalı fontanel ilə doğulur. Bu sindrom əksər hallarda inkişaf etmiş mikrosefaliyanın siqnalına çevrilir. Ancaq bəzi hallarda qapalı fontanel mikrosefaliyanın bir əlaməti deyil, onun görünüşünü daha da təhrik edəcək bir amil ola bilər. Yəni bu patologiyanın cərrahi yolla vaxtında aradan qaldırılması ilə beynin normal böyümə və inkişaf imkanı əldə etməsi səbəbindən mikrosefaliyadan qaçmaq mümkündür.
    • Hərəkətlilik pozğunluğu, uşaq inkişafının ləngiməsi, nitqin ləngiməsi, uşağın səsləri təkrarlaya bilməməsi, zəif söz ehtiyatı. Maraqlıdır ki, uşaq nəinki danışmır, həm də ona ünvanlanan nitqi kifayət qədər zəif başa düşür.
    • Qıcolmaların baş verməsi, əzələ tonusunun artması, əzələ distoniyası, iflic.

    Mikrosefaliya, həmçinin xüsusi tibbi avadanlıqdan istifadə etməklə diaqnostik tədqiqat zamanı aşkar edilə bilər. Bu halda, xarici müayinə nəticəsində artıq müəyyən edilənlərə aşağıdakı simptomlar əlavə olunur:

    • Beyin yarımkürələrinin, xüsusən də frontal lobların inkişaf etməməsi.;
    • Beynin qıvrımlarının artması və ya azalması;
    • Hamarlıq və ya bükülmələrin tam olmaması;
    • Beyin toxumalarında kistik boşluqların inkişafı.

    Kifayət qədər ümumi klinik mənzərə mikrosefaliyanın epilepsiya və serebral iflic ilə müşayiət olunmasıdır. Bu zaman əsas xəstəliyin əlamətlərinə müşayiət olunan xəstəliklərə xas olan əlamətlər əlavə edilir.

    Mikrosefaliyanın simptomlarından danışarkən, xəstə uşağın emosional sferasında baş verən dəyişiklikləri də qeyd etmək lazımdır. Burada həm letarji, həm də hiperaktivlik müşahidə oluna bilər. Birinci halda, xəstə uşaq süst, hərəkətsiz, ətrafda baş verənlərə biganə olduqda, onun torpid tipli temperamentindən danışılır.

    Mikrosefaliya xəstəliyi olan hiperaktiv, çaşqın uşaqlar dik temperamentli qrupa aiddir.

    Mikrosefaliya diaqnozu

    Diaqnostika
    Diaqnostika

    Ultrasəs aparatından istifadə etməklə antenatal diaqnoz döldə mikrosefaliyanın inkişafını göstərir. Uşağın başının və bədəninin ölçüsünə dair ultrasəs zamanı əldə edilən məlumatları norma ilə müqayisə etdikdən sonra oxşar nəticələr verilir. Eyni zamanda, etibarlı məlumat yalnız hamiləliyin vaxtının ən dəqiq müəyyən edilməsi ilə mümkündür. Yanlış müsbət və ya yanlış mənfi məlumatlar əldə etməmək üçün fetusun baş ətrafı qarın ətrafı, ümumi bədən ölçüsü ilə müqayisə edilir. Bununla belə, dölün mikrosefaliyasının olub-olmaması ilə bağlı etibarlı məlumatı hamiləliyin 27-ci həftəsindən gec olmayaraq əldə etmək olar.

    Xəstəliyin inkişafına şübhə yaranarsa, hamilə qadın invaziv prenatal diaqnostikadan, həmçinin dölün karyotipləşdirilməsindən keçməlidir.

    İnvaziv diaqnostika xromosomların və genlərin mutasiyalarının öyrənilməsidir. Bu, yalnız amniotik kisənin ponksiyonu ilə mümkün ola bilər, çünki analiz üçün material amniotik maye, epitelin hissəcikləri və ya dölün villusudur.

    Laboratoriya və ultrasəs tədqiqatları kompleksi olan prenatal skrininq mikrosefaliyalı uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı haqqında statistik məlumat əldə etməyə imkan verir. Bu prosedurlar sayəsində hamilə qadının dölünün mikrosefaliya inkişafına həssas olan qadınların risk qrupuna aid olduğunu müəyyən etmək mümkündür.

    Prenatal müayinəyə ultrasəs və qan kimyası daxildir. Bundan əlavə, xəstə digər suallarla yanaşı, hamiləliyin müddəti ilə bağlı bir sütun olan xüsusi bir formanın anketini doldurur. Anket məlumatları, test nəticələri və ultrasəs müayinəsi zamanı əldə edilən göstəricilər mikrosefaliya da daxil olmaqla bir çox fetal xəstəliklərin riski haqqında məlumat verən xüsusi kompüter proqramından istifadə etməklə işlənir.

    Yeni doğulmuş körpənin diaqnozu onun həyatının ilk dəqiqələrində uşağın başının həcminin vizual parametrləri əsasında aparılır. Mikrosefaliya təsdiq edilərsə, daha ciddi hərtərəfli müayinə tələb olunur (beynin MRT-si, kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyası, neyrosonoqrafiya).

    Bu xəstəliyə tutulan uşaq doğulan zaman valideynlərə patologiyanın səbəblərini müəyyən etmək, həmçinin ikinci hamiləlik zamanı gen mutasiyalarından qorunmaq yolları ilə bağlı məsləhət almaq üçün genetik müayinədən keçmələri tövsiyə olunur.

    Mikrosefaliyanın proqnozu

    Proqnoz
    Proqnoz

    Mikrosefaliya ilə bağlı proqnozlar təəssüf ki, məyusedicidir, çünki bu xəstəlikdən tam sağalmaq mümkün deyil. Təyin edilmiş müalicə, daha doğrusu, təsirlənmiş orqanların normala yaxın işləməsini təmin etməyə çalışaraq, dəstəkləyici təsirə malikdir.

    Proqnoz da diaqnozdan asılıdır. Deməli, dayaz bir hərəkətsizliklə uşağı öyrətmək və tərbiyə etmək olar, bunun nəticəsi xəstənin kiçik nitq bacarıqlarına yiyələnməsi olacaq; uşaqlar sadə tapşırıqları yerinə yetirə bilirlər; müstəqil bir qaşıq tutmağı bacarır; arzularını bildir.

    Oliqofreniya və ya idiotiya ilə xəstələr çox vaxt hərəkət edə bilmir, nitq və ətrafda baş verənləri başa düşməkdən məhrum olurlar. Mikrosefaliyanın forması da vacibdir. Beləliklə, ilkin mikrosefaliya ilə kompleks müalicə nisbətən effektiv ola bilər - uşaq cəmiyyətdə sadə həyat sürə biləcək. Mikrosefaliya ikinci dərəcəli olarsa, uşaq çox güman ki, hətta otura bilməyəcək, durmağı öyrənməyəcək.

    Xəstəlikdən qurtula bilməməkdən əlavə, uşağın immun sisteminin zəif olduğunu qeyd etmək lazımdır. Uşaqların yoluxucu xəstəliklərdən ölüm nisbəti yüksəkdir.

    Adətən, uşaqlar əqli cəhətdən qüsurlu uşaqlar üçün xüsusi müəssisələrə yerləşdirilir, onlara özünə qulluq üçün lazımi bacarıqlar öyrədilir və ya evdə olur.

    Mikrosefaliyanın müalicəsi

    Mikrosefaliyanın müalicəsi
    Mikrosefaliyanın müalicəsi

    Mikrosefali sağalmaz xəstəlikdir. Terapevtik tədbirlər yalnız qüsurların inkişaf sürətini az altmağa kömək edir, həm də xəstəni həyata uyğunlaşdırmağa kömək edir. Eyni zamanda, müalicənin kompleks şəkildə baş tutması və dərman müalicəsini, fizioterapiya prosedurları vasitəsilə terapiyanı, həmçinin psixoloji və sosial reabilitasiyanı əhatə etməsi vacibdir.

    Bu prosedurların hər biri xəstəliyin xüsusi təzahürlərini həll etməyə imkan verir. dərman qəbul etmək beyində metabolik prosesləri aktivləşdirməyə imkan verir. Bundan əlavə, onların hərəkəti adətən mikrosefaliyanın tez-tez yoldaşları olan əzələ gərginliyini, spazmı və konvulsiyaları aradan qaldırmağa yönəldilmişdir. Ayrıca, artan kəllədaxili təzyiq olduqda, onun normallaşmasına kömək edən dərmanlar təyin edilir. Nəhayət, əksər dərmanlar uşağa sakitləşdirici təsir göstərir.

    Terapevtik effekti simptomatik (yəni xəstəliyin əlamətləri olan prosesləri ləngidir) və spesifik (belə müalicənin məqsədi mikrosefaliyanın səbəbinə təsir etməkdir) bölünə bilər. Simptomatik təsirlərlə maddələr mübadiləsini stimullaşdıran dərmanlar və biogen stimulyatorlar, həmçinin B vitamini istifadə olunur. Antibiotiklər və hormonal preparatlardan istifadə etmədən spesifik müalicə mümkün deyil.

    Fizioterapiya, masaj, elektroterapiya, həmçinin suda müalicəvi məşqlərdən ibarət fizioterapiya seansları mikrosefaliyada əzələ gərginliyini aradan qaldıra, orqanların motor funksiyalarını aktivləşdirməyə kömək edə bilər.

    Uşaqların psixoloji və sosial adaptasiyasına gəlincə, burada əsas rol valideynlərə verilir. Məhz onlar uşağın həyatı üçün mübarizə aparmalı, vəsaitlərin alınmasına nəzarət etməli, həkimin təyin etdiyi bütün tibbi prosedurlarda iştirak etməlidirlər. Bundan əlavə, valideynlər uşaqla mümkün qədər çox danışmalı, adi hərəkətləri təkrar-təkrar izah etməlidirlər.

    Təbii ki, valideynlərin bu cür davranışı ağır işdir, bunun üçün ilk növbədə psixoloji cəhətdən hazır olmaq lazımdır. Onlar üçün psixoloji yardım da təşkil edilməlidir ki, bu da valideynlərin mikrosefaliyalı uşaqları böyüdərkən davranış normalarına hazırlanmasına və tərbiyəsinə töhfə verir.

    Kompleks müalicəyə mümkün qədər tez başlamaq lazımdır, yalnız bu halda müsbət tendensiyaya ümid etmək olar.

Tövsiyə: